来自欧洲的这对父母和他们的孩子一起度过了最后的日子。在他们的儿子取消继续续命之后,可以让他们有更多的家庭陪伴时间,享受那短暂的家庭时光。
这个10个月大的婴儿患有罕见的基因疾病,遗传性线粒体耗竭,这意味着他有肌肉无力和脑损伤。目前正在医院接受治疗。
他们儿子的睡觉照片被贴在他们的推特账户上。
基因疾病能否在怀孕的时候检测到呢?
可以是可以的,但是一般产前检查的项目不会包含少见的遗传病,因为很多医院没有条件。唐氏综合征筛查只能检查是否有唐氏遗传病,不能查肌萎缩。
刚怀孕1个月,可以做耳聋基因筛查。我怀孕的时候也只是问问有没有是什么家族遗传疾病,最后检查说胎儿可能有地贫(地中海贫血症,还好我老公很健康,什么病都没)。在怀孕期间,每去一次医院检查都被吓个半死,要么心脏有洞,要么是肿瘤,要么脐带绕脖(幸运的是我坚持下来了,最后奇迹也发生了)。我经常半夜以泪洗面,孩子的出生真的是非常不容易。
在怀孕3个月左右的时候就要开始做产检了
产检项目:
脉搏、血压、身高、体重、心肺听诊、优生优育咨询、营养咨询和测评、骨盆测量,妇科检查,产科检查、尿常规、血常规、血红蛋白电泳、G6PD(葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性检测)、RPR/HIV、白带常规+BV(细菌性阴道病唾液酸酶测定)、优生五项、微量元素、Ⅰ期唐氏筛查、TCT、凝血四项、甲功五项、糖化血红蛋白、空腹血糖、贫血三项、产科彩超(11-14W NT)、心电图。
在建立档案后,往后的检查时间也会都记录在本子上,所以十月怀胎真的不容易。在孩子健康出生后,那这一切也都值得了。
祝大家好孕。