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乳腺癌是威胁女性生命的“杀手”之一。其中，与年长患者相比，年轻患者中带有BRCA基因突变的比例较高。且年轻患者治疗涉及到生育力的保存以及乳房的保留等问题，因此这部分人群的治疗和预后一直是大家密切关注的问题。
近日《Lancet》的一项研究——POSH前瞻性队列研究，比较了BRCA突变的年轻乳腺癌预后差异。
该研究大约招募了3000名40岁以下的乳腺女性，全面采集了患者个人信息、临床特征和治疗情况等信息。研究的主要终点是总生存期（OS）。
BRCA突变与生存期无明显相关
最终纳入了2733名患者，338例携带BRCA突变，中位随访8.2年结果显示：BRCA基因突变阳性患者2年OS为97.0%，阴性患者为96.6%；5年OS分别为83.8%和85.0%，10年OS分别为73.4%和70.1%。校正已知的预后因素后，BRCA突变阳性患者和阴性患者OS无显著差异。
BRCA突变状态的所有患者(分析人群)的总体生存状况
而且在558例三阴性乳腺癌中，BRCA突变阳性的患者2年OS为95%，优于阴性患者91%，但是5年和10年OS无明显差异。
三阴性乳腺癌生存状况
伴有BRCA 突变的患者化疗效果更好
《JAMA Oncology》也曾发表过一项研究——GeparSixto 研究，将患者随机分配到使用蒽环霉素和紫杉烷治疗标准治疗组和标准联合卡铂组。
结果显示，三阴性乳腺癌中，不管使用哪种化疗方式，BRCA突变阳性的患者有更好的病理学完全缓解和更长的生存期。在没有突变的患者中，标准治疗的无病生存率低于标准联合卡铂组。所以BRCA突变阳性的三阴性乳腺癌患者有更好的生存优势。
综上，伴有BRCA突变的年轻乳腺癌患者预后不一定差。也就是说，在原发性乳腺癌初始治疗时，可能没必要对BRCA基因突变患者进行减低风险的预防性切除手术。
但德国Erlangen大学医院Peter Fasching教授同期发表的述评指出，POSH研究为更好地了解年轻乳腺癌患者的开了头，而对预防性手术切除的获益价值仍需要更多的前瞻性研究以证实。
参考资料：
[1]https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/article-abstract/2643514?resultClick=1&redirect=true
[2]http://www.thelancet.com/journals/lanonc/article/PIIS1470-2045(18)30008-1/fulltext
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