骨髓增生异常综合征，其实是一种恶性血液系统肿瘤（骨髓增生异常综合征和白血病到底是什么关系？）。该病一大部分以贫血为主，诊断 MDS 目前是临床的一大挑战，其主要问题是要确定骨髓发育异常是否由克隆性疾病或其他因素所致。需要考虑除外以下情况：
1．营养性因素：中毒或其他原因可以引起发育异常的改变，包括 VitB12和叶酸缺乏，人 体必需元素的缺乏以及接触生物试剂等。
2．先天性血液系统疾病：如先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)可引起红系发育异常。 微小病毒 B19 感染可以引起幼稚红细胞减少，并伴有巨大巨幼样的幼稚红细胞。
3．药物因素：复方新诺明可以导致中性粒细胞核分叶减少，易与 MDS 中的发育异常相混淆。化疗可引起显著的髓系细胞发育异常。重组人粒细胞集落刺激因子（G-CSF） 会导致中性粒细胞形态学的改变，外周血中可见原始细胞，但很少超过 10%，骨髓中原始细胞比例一般正常，但是也可以升高。
4．其他血液系统疾病：
再生障碍性贫血(AA)与 MDS 鉴别。难治性贫血(RA)的网织红细胞可正常或升高，外周血可见到有核红细胞，骨髓发育异常明显，早期细胞比例不低或增加， 染色体异常，而 AA 一般无上述异常。
阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） 也可出现全血细胞减少和发育异常，但 PNH 检测可发现 CD55+、CD59+细胞减少，嗜水气单胞菌溶素变异体(Flaer)可发现粒细胞和单核细胞的 GPI 锚连蛋白缺失。
自身抗体导致的全血组胞减少，也能见到发育异常，Coombs 试验阳性，而且应用糖皮质激素、免疫抑制剂常于短期的出现较好的治疗反应。
5．甲状腺疾病也可出现全血细胞减少和发育异常，甲状腺功能检查结果异常。
6．实体肿瘤也可出现全血细胞减少和发育异常，可行相关检查排除。
