昨日回答了一个微博问题,提问者今年35岁,近日因乳房胀痛,去医院检查发现乳腺增生,她很担心她会不会得乳腺癌。去年11月她妈妈因乳腺癌晚期去世。去世时年仅67岁。她妈妈是在4年前查出左侧乳腺癌的,发现时已有骨转移、肺转移。激素受体弱阳性,HER-2阳性,治疗方面,除了化疗、内分泌治疗,由于家庭经济状况,没有做抗Her-2治疗,如果接受抗HER-2治疗,或许还能多活一些时间。
国外的研究显示,仅仅有5%~10%的乳腺癌是遗传性的。所谓遗传性乳腺癌,是指患乳腺癌的父母亲将有缺陷的基因遗传给孩子,导致下一代也患乳腺癌。常见的问题基因是BRCA1、BRCA2基因。这些基因所导致的结构或功能异常,会使其携带者乳腺癌发病概率远高于一般人群。研究证实,大约80%左右的BRCA1、/BRCA2携带者,在其一生中将发展成为乳腺癌患者。除过BRCA1、BRCA2基因,已知但是比较少见的基因还有ATM、TP53、PTEN、CHEK2、STK11等。国内遗传性乳腺癌到底有多少?虽缺乏大样本的统计数据,但通过已有的一些资料推算应该不会低于国外。随着遗传性乳腺癌的认知深度的增加,科学家们会针对这类患者做出提前干预,达到防患于未然。
北京肿瘤医院报到,在其医院既往诊治过的5839例乳腺癌患者中,家族性乳腺癌的比例是12.8%,这些家族性乳腺癌患者中,BRCA1、BRCA2基因突变率为12.8%。可以看出,乳腺癌具有家族遗传倾向,但家族性乳腺癌不等同于遗传性乳腺癌。家族性乳腺癌一般具备下述两种情况:其一,有两名或者两名以上的一级亲属(父母、姐妹、子女)或者二级亲属(祖父母、外祖父母、姑妈、姨妈)患乳腺癌或(和)卵巢癌;其二是患双侧乳腺癌且发病年龄小于50岁。有研究显示,低于30岁的乳腺癌患者将近1/4属于遗传性基因变异。可见,发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。
再回到昨天这个问题,虽然不能完全排除她妈妈的乳腺癌遗传给她的可能,但从发病年龄等情况看,属于极低概率事件,建议她有机会检测一下BRCA1、BRCA2基因,并建议她学会并了解乳腺癌的防治知识。学会定期自我触摸自己得乳房,了解自己乳房的外在特征,包括表皮颜色,乳头形状,乳房有无包块,可能的话在正规医疗单位,每年做一次乳房彩超。对于她来说,一级亲属得了乳腺癌,更需要防范并远离乳腺癌发生的其他危险因素,比如肥胖,比如熬夜,比如生闷气等等。